Geneticky podmienené ochorenie
Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie, ktoré má pacient vrodené, nie je možné sa ním nakaziť. Toto ochorenie ovplyvňuje jeden z génov, konkrétne ten, ktorý reguluje pohyb vody a soli z bunky do medzibunkového prostredia a naopak. Choroba sa tiež prezýva choroba slaných detí, to preto, že zlým hospodárením s vodou a soľou máva kože chorých slanú chuť. Tiež pot chorých je výrazne slanší ako u ostatnej populácie.
Každý 27. človek je nosičom chybného génu
V dôsledku postihnutia tohto génu dochádza u osôb trpiacich cystickou fibrózou k produkcii a ukladaniu lepkavého hlienu vo vnútornom prostredí, napríklad v pľúcach, reprodukčnej či tráviacej sústave. Ochorenie potom ovplyvňuje vo svojich prejavoch celý organizmus.
Aby sa ochorenie rozvinulo, musí osoba zdediť dve chybné kópie génu, jednu od matky a druhú od otca. V závislosti na tom, aká je mutácia génu, sú potom rôzne aj prejavy ochorenia.
Cystická fibróza a vplyv na trávenie
Môže sa jednať o chronické infekčné ochorenie respiračného traktu, kedy môže dôjsť postupným opakovaním ochorenia až k závažným poškodeniam pľúc. Tiež pankreas môže poškodiť prítomnosť hlienu, a pankreas potom nemusí byť schopný produkovať dostatočné množstvo tráviacich enzýmov, respektíve ich dodať do žalúdka. Výsledkom sú komplikácie v trávení a výžive. Objaviť sa môžu aj ďalšie problémy tráviacej sústavy, ochorenia čriev a problémy s vyprázdňovaním.
Muži s cystickou fibrózou môžu byť neplodní, u žien sa objavujú problémy s otehotnením, medzi ďalšie charakteristické komplikácie patrí rednutie kostí, cirhóza pečene či cukrovka. Prudké zhoršenie stavu, typicky dané infekciou, môže mať za následok dlhodobú hospitalizáciu a výrazné zhoršenie kvality života chorého.
